關(guān)注第14個(gè)“國(guó)際罕見(jiàn)病日” 生而罕見(jiàn) 愛(ài)不“罕見(jiàn)”
2021-03-01 11:33:50 來(lái)源：河南日?qǐng)?bào) 責(zé)任編輯：胡增才
“瓷娃娃”“月亮天使”“人魚(yú)寶寶”……這一個(gè)個(gè)看似美麗的名稱(chēng)背后，是不為外界所熟悉的罕見(jiàn)病患者。2月28日是第14個(gè)“國(guó)際罕見(jiàn)病日”，今年的主題是“罕多，罕強(qiáng)，罕驕傲”。當(dāng)天，省會(huì)多家醫(yī)院舉行義診咨詢(xún)和科普宣傳活動(dòng)，業(yè)內(nèi)人士想要告訴人們，罕見(jiàn)的生命也有著不凡的力量。
罕見(jiàn)病其實(shí)“不罕見(jiàn)”
2月26日，在河南省兒童醫(yī)院血液科病房?jī)?nèi)，6歲的樂(lè)樂(lè)被媽媽抱在懷里，手上還扎著輸液的針頭。孩子很安靜，但目光稍顯呆滯，面貌有些異常。他是一個(gè)患有黏多糖貯積癥Ⅱ型的罕見(jiàn)病患兒。
黏多糖貯積癥患兒又被稱(chēng)為“黏寶寶”，這種病會(huì)累及多個(gè)臟器，大多在5歲前發(fā)病，主要臨床表現(xiàn)有發(fā)育遲緩、面容粗陋、骨骼畸形、肝臟腫大等。
根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見(jiàn)病是指患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰—1‰的疾病。目前，全球確定的罕見(jiàn)病有近7000種，其中只有不到5%有有效的治療藥物。罕見(jiàn)病在我國(guó)并不罕見(jiàn)，目前患者人數(shù)接近2000萬(wàn)人。
罕見(jiàn)病救治打出“組合拳”
河南省兒童醫(yī)院遺傳與代謝科主任醫(yī)師陳永興介紹，80%的罕見(jiàn)病與遺傳基因有關(guān)，約50%的罕見(jiàn)病在出生時(shí)或者兒童期發(fā)病。“由于很多罕見(jiàn)病的癥狀都具有非特異性，基層醫(yī)生甚至從來(lái)沒(méi)有見(jiàn)過(guò)，很容易出現(xiàn)漏診、誤診，延誤治療時(shí)機(jī)。”陳永興說(shuō)。
除此之外，面對(duì)價(jià)格昂貴的“孤兒藥”，很多罕見(jiàn)病患者只能“望藥興嘆”。陳永興給記者算了一筆賬：以黏多糖Ⅰ型患兒為例，現(xiàn)在上市的有效治療藥物為“艾而贊”，目前價(jià)格為每支9114元，一個(gè)20kg的孩子每月需要16支，僅每個(gè)月的費(fèi)用就達(dá)14.5萬(wàn)元。即使享受贈(zèng)藥活動(dòng)，每年的費(fèi)用也需要117萬(wàn)元。
幸運(yùn)的是，近年來(lái)，從國(guó)家到地方政府為罕見(jiàn)病患者的救治頻頻“出招”：印發(fā)第一批罕見(jiàn)病目錄，收錄121種罕見(jiàn)�。粚�(duì)罕見(jiàn)病用藥在進(jìn)口環(huán)節(jié)降低增值稅稅率；成立全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，我省有11家醫(yī)院加入……
據(jù)了解，我國(guó)部分地區(qū)已實(shí)行罕見(jiàn)病專(zhuān)項(xiàng)基金制度，為治療費(fèi)用巨大的罕見(jiàn)病患者提供專(zhuān)項(xiàng)資助。
建議四類(lèi)人群做好優(yōu)生咨詢(xún)
“科學(xué)有效的孕期產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，能夠及時(shí)阻斷出生缺陷患兒的出生。”河南省人民醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳研究所所長(zhǎng)廖世秀說(shuō)。
她建議，四類(lèi)人群在準(zhǔn)備懷孕前要進(jìn)行優(yōu)生咨詢(xún)：超過(guò)35周歲的高齡夫婦；有遺傳病家族史的夫婦；曾經(jīng)生育過(guò)出生缺陷患兒的夫婦；夫婦一方有不良環(huán)境暴露，比如物理、化學(xué)等輻射的人。
“基因檢測(cè)技術(shù)可以篩查出夫妻倆是否攜帶已知的罕見(jiàn)病基因，明確診療方向，通過(guò)醫(yī)學(xué)手段進(jìn)行干預(yù)，從而避免罕見(jiàn)病患兒的出生。”廖世秀說(shuō)。記者曹萍王平
